La science ne cesse d'évoluer, et tout particulièrement la médecine qui avance à pas de géants et qui tend de plus en plus à faire des miracles. Mais malheureusement de nombreuses questions restent sans réponse et de nombreuses maladies sont à l'heure actuelle encore incurables. L'espoir repose maintenant sur la thérapie génique et sur ses progrès fulgurants, pas un jour ne passe sans qu'une découverte soit faite.
La thérapie génique fait à la fois partie de la biologie mais aussi de la médecine.
La thérapie génique ne m'étant pas totalement inconnue, en effet ma mère travaille dans un service de médecine interne, service dédié à la thérapie génique et aux maladies rares, c'est donc tout naturellement et avec plaisir que j'ai décidé de l'utiliser comme sujet de mon mémoire.
Démarche suivie
Je me suis tout d'abord procuré de nombreux textes traitant de ce sujet, c'est à partir de ces sources qu'a commencé mon travail : j'ai commencer à relever dans ces textes tout ce qui me semblait ressembler à un terme propre à la génétique. Ensuite je me suis procuré des ouvrages et je suis allé sur Internet afin de trouver des définitions terminologiques de mes termes ou de quoi rédiger mes propres définitions. J'ai ensuite réfléchi à mon arborescence qui m'a permis de choisir mes sous domaines et de savoir quels termes utiliser et quels termes rejeter.
J'ai ensuite fait mes définitions et j'ai cherché les équivalents anglais de mes termes. Enfin j'ai demandé à ma mère de me mettre en contact avec un médecin spécialisé dans ce domaine afin qu'il puisse valider à mon mémoire et répondre à mes questions.
Ciblage du mémoire
Ce mémoire, bien qu'il puisse s'adresser aux personnes n'ayant que peu de connaissances dans ce domaine, je pense qu'il s'adresse surtout aux professionnels du milieux vu la complexité de certaines définitions, ou aux traducteurs et rédacteurs techniques. J'ai tout de même essayé de simplifier quelques définitions ou j'ai exclu des termes vraiment trop complexes.
Ce mémoire ne prétend aucunement être exhaustif, j'ai toutefois essayé de fournir un travail cohérent mais avec une vision assez large, en traitant de nombreux sous domaine.
Limites et le découpage des domaines traités
La thérapie génique souffre, comme de nombreux domaines médicaux, d'être à cheval sur deux domaines : la biologie et la médecine. C'est pour cela que j'ai choisi de traiter ces deux domaines afin de couvrir le plus de sous domaines ayant rapport avec la thérapie génique.
J'ai donc choisi de traiter les principaux sous domaines suivants :
la biologie cellulaire qui permet de connaître les microorganismes de base utilisé en thérapie génique.
les pathologies liées à la génétique et qui peuvent donc être traitées par thérapie génique.
la thérapie génique.
J'ai également souhaité traiter d'autres sous domaines, mais qui ils ne constituent pas l'essentiel du mémoire :
la biotechnologie.
la neurobiologie.
l'étiologie.
le génie génétique.
Critères de constitution du corpus et les caractéristiques de ce corpus
Mis à part un seul ouvrage papier, l'essentiel de mes recherches s'est fait sur Internet. Les sites traitant de la thérapie génique, et de la médecine en général, fourmillent, que ce soit des sites personnels, officiels ou d'entreprises spécialisées, il est assez facile de trouver un renseignement, une définition ou un contexte.
J'ai particulièrement apprécié l'aide que m'a offert l'Office de la Langue Française à travers son grand dictionnaire terminologique qui m'a fourni la quasi totalité des équivalents en anglais. Sur le site de l'INSERM j'ai réussi à trouver des revus anglophones dont des articles ont été traduits et mis en ligne.
Je n'ai pas utilisé de source orale ayant réussit à trouver tout ce qu'il me fallait avant de rencontrer mon valideur.
Questions rencontrées et problématique
Mes principales difficultés ont étés d'ordre terminologique, en effet le choix des domaines, des sous domaines et la création de l'arborescence ont été des étapes particulièrement difficiles. En effet il m'a fallu simplifier énormément mon arborescence en abandonnant certains sous domaines et le découpage biologie/médecine n'a pas arrangé les choses.
En ce qui concerne la rencontre avec les professionnels du milieux, comme je l'ai précisé précédemment, je n'ai eu absolument aucun problème à obtenir un rendez vous grâce à l'aide précieuse de ma mère.
Je tiens à remercier une dernière fois toutes les personnes qui m'ont aidé, directement ou indirectement, à fournir ce mémoire.
Livres :
Expression des gènes et génie génétique. M .Crépin, édition Hermann.
Revues :
Revue Neuron, vol.17, n°1, pp.63-64(1996) (Traduction sur le site Internet www.inserm.fr)
J.Clin.Inv., Vol 98 (4), pp.1004-1009, 1996 (Traduction sur le site Internet www.inserm.fr)
Nature Medicine Avril 1997, vol 3, n°4, pp 429-436 (traduction sur le site Internet www.inserm.fr)
Sites et pages Internet consultés :
Office de Langue Française : www.granddictionnaire.com
firewall.unesco.org/ethics/fr/vivant/prg/enjeu/genetique.html
lasculptureduvivant.free.fr/cosne.html
members.aol.com/lmoraroth/cv/concbioc.htm
raphaello.univ-fcomte.fr/biochimie/etudiants/gindraux/page4.html
Le Généthon : www.genethon.fr
www.inapg.inra.fr/ens_rech/bio/biotech/textes/applicat/medesant/therapge/theragen2.htm
L'INSERM : www.inserm.fr
www.multimania.com/abc123/bp/bio/chap2/bio17.htm
Dictionnaire interactif des sciences et techniques : www.sciences-en-ligne.com
www.univ-evry.fr/formations/ufr-sfa/bio/mai-bcp/index.html
La société Transgène : www.transgene.fr
Terme |
Définition |
Cat. grammat. |
Domaine |
Sous-domaine |
acide désoxyribonucléique |
Molécule que l’on rencontre sous la forme d’une double chaîne hélicoïdale dont les deux brins sont complémentaire et qui constitue le génome de la plupart des organismes vivants |
n.m. |
biologie |
thérapie génique |
acide ribonucléique messager |
Molécule d’acide ribonucléique transcrite à partir de l’acide désoxyribonucléique d’un gène, et qui sert de modèle pour la traduction d’une protéine par l’action des ribosomes. |
n.m. |
biologie |
thérapie génique |
adénovirus |
Virus non enveloppé à ADN double brin, à symétrie cubique, qui pénètre dans les cellules cibles grâce à une protéine de sa capside icosaédrique , et dont l’ADN est ensuite libéré dans le cytoplasme et éventuellement le noyau. |
n.m. |
biologie |
thérapie génique |
affection neurodégénérative |
Affection lentement progressive qui affecte le système nerveux central, qui ne relève d’aucune cause manifeste telle que tumeur, infection et caractérisée par une perte graduelle du tissu nerveux. |
n.f. |
médecine |
pathologie |
anticorps monoclonal |
Anticorps homologues, strictement identiques, issus d'un même clone plasmocytaire, ayant donc tous la même classe (isotype), les mêmes allotypes, les mêmes idiotypes, la même spécificité fine pour l'antigène lorsque celui-ci est connu. |
n.m. |
biologie |
thérapie génique |
antigène |
Toute substance capable de déclencher une réponse immunitaire. |
n.m. |
biologie |
biologie cellulaire |
autosomique |
Maladie génétique qui ne concerne pas les chromosomes sexuels. |
adj. |
médecine |
pathologie |
axone |
Fibre nerveuse, prolongement cytoplasmique unique du neurone, entouré ou non d’une gaine de myéline, qui assure la conduction de l’influx nerveux à partir du corps cellulaire. |
n.m. |
biologie |
neurobiologie |
bactérie |
Cellule ou microoraganisme constitué d’un noyau dépourvu d’enveloppe, d’un seul chromosome composé d’ADN libre dans le cytoplasme, d’une membrane plasmique doublée d’une paroi rigide, et qui se reproduit par simple division. |
n.f. |
biologie |
biologie cellulaire |
banque génomique |
Centaine de milliers de bactéries différentes recombinées représentant l’ensemble de l’ADN qui constitue la patrimoine héréditaire humain ou d'autres espèces. |
n.f. |
biologie |
thérapie génique |
biotechnologie |
Technologie qui utilise les principes des sciences, de la biotechnique et de l’ingénierie au traitement de matière par des agents biologiques dans la production de bien et de services. |
n.f. |
biologie |
biologie |
cellule |
Minuscule microorganisme formé de protoplasme, contenant un noyau, base de toute structure animale et végétale, douée de vie autonome et susceptible de se reproduire. |
n.f. |
biologie |
biologie cellulaire |
cellule cible |
Cellule portant à sa surface un antigène de reconnaissance lui permettant d'être la cible d'un agent pathogène ou d'un vecteur. |
n.f. |
biologie |
thérapie génique |
cellule Vero |
Cellule d’origine animale utilisé en thérapie génique. |
n.f. |
biologie |
thérapie génique |
chromosome |
Chacun des éléments du noyau cellulaire, en forme de bâtonnets, essentiellement constitué d’ADN et qui sont le support de l’hérédité /de l’information génétique. |
n.m. |
biologie |
biologie cellulaire |
cytokine |
Petite protéine très puissante secrétée par les cellules effectives immunitaires, responsable de la régulation de la réponse immunitaire et de la communication intercellulaire. |
n.f. |
médecine |
thérapie |
cytoplasme |
La matière vivante à l’intérieur d’une cellule, à l’exclusion du noyau, qui représente la base physique de la vie. |
n.m. |
biologie |
biologie cellulaire |
étiologie |
Etude des causes des maladies. |
n.f. |
médecine |
étiologie |
expression des gènes |
Traduction d’un gène par un caractère qui apparaît dans le phénotype. |
n.f. |
biologie |
thérapie génique |
facteur neurotrophique |
Protéine appartenant à une famille de facteurs trophiques essentiels à la survie des neurones au cours du développement et au maintien de la différenciation chez l’adulte. |
n.m. |
biologie |
neurobiologie |
fermenteur |
Récipient de grande capacité permettant la culture de cellules ou de micro organismes en grande quantité, par le maintien continu de certain paramètres |
n.m. |
biologie |
thérapie génique |
fibre nerveuse |
Tissu constitué par un axone et les gaines qui l’entourent |
n.f. |
biologie |
neurobiologie |
gène |
Unité de fonctionnement contrôlant un caractère héréditaire, situé sur un chromosome et composé d’ADN. |
n.m. |
biologie |
thérapie géniquegénétique |
gène modificateur |
Gène qui modifie l’expression phénotypique d’un autre gène dit principal. |
n.m. |
biologie |
thérapie génique |
gène Ob |
Gène qui code pour la proteine ob. |
n.m. |
biologie |
thérapie génique |
Génie génétique |
Biotechnologie désignant l’ensemble des méthodes et des techniques comportant une intervention directe sur les unités de base du matériel génétique d’une cellule, d’un organisme |
n.m. |
biologie |
biotechnologie |
génome |
Ensemble du matériel génétique et donc des gènes portés par tous les chromosomes. |
n.m. |
biologie |
thérapie génique |
génome humain |
Patrimoine génétique de l'espèce humaine, composé d'un nombre estimé à une centaine de milliers de gènes répartis sur 23 chromosomes, chaque individu possédant 23 paires de chromosomes homologues. |
n.m. |
biologie |
thérapie géniquegénétique |
homologue |
Qualifie les deux chromosomes d'une même paire. |
adj. |
biologie |
thérapie génique |
homologue |
Qui se raporte à deux individus de la même espèce mais qui sont génétiquement différents. |
adj. |
biologie |
thérapie génique |
hypothèse thérapeutique |
Supposition qui tente de trouver un remède. |
n.f. |
médecine |
étiologie |
lentivirus |
Rétrovirus détruisant les cultures de cellules qu'il infecte, et entrainant chez ses hôtes des maladies inflamatoires ou dégénératives lentement progressives. |
n.m. |
biologie |
thérapie génique |
lignée cellulaire |
Ensemble des cellules immortelles provenant d'une même cellule mère. |
n.f. |
biologie |
biologie cellulaire |
maladie auto immune |
Maladie qui résulte d'une réaction immunologique de l'organisme contre ses propres constituants. |
n.f. |
médecine |
pathologie |
maladie génétique |
Maladie héréditaire résultant de la modification pathologique(mutation) d'un ou plusieurs gènes. |
n.f. |
médecine |
pathologie |
maladie héréditaire |
Maladie transmissible aux descendants par les cellules reproductrice et qui existe donc dès l'origine de la vie intra-utérine. |
n.f. |
médecine |
pathologie |
matériel génétique |
Support matériel de l'information génétique. |
n.m. |
biologie |
thérapie génique |
mutagénèse |
Production de mutations dues à l'action d'agents physiques ou chimiques. |
n.f. |
biologie |
thérapie génique |
neurone |
Cellule hautement différenciée, constituant l'élément fondamental du tissu nerveux qui a pour fonction de recevoir, de conduire, de transmettre et d'intégrer l'influx nerveux. |
n.m. |
biologie |
neurobiologie |
noyau |
Constituant indispensable et constant de la cellule qui assure la transmission des caractères héréditaires. |
n.m. |
biologie |
thérapie génique |
pathogène |
Qui peut créer une maladie. |
adj. |
médecine |
pathologie |
pathologie |
Altération de l'état de santé. |
n.f. |
médecine |
pathologie |
plasmide |
Petite molécule d'ADN extrachromosomique circulaire double brin, capable de se répliquer indépendamment et portant des caractères génétiques essentiels à la cellule hôte. |
n.m. |
biologie |
biologie cellulaire |
plasmide recombiné |
Plasmide dans lequel à été inséré un fragment d'ADN étranger. |
n.m. |
biologie |
biologie cellulaire |
protéine |
Composé complexe d'acides aminés diversements combiné, seule source d'azote pour l'homme et ses cellules. |
n.f. |
biologie |
biologie cellulaire |
protéine recombinante |
Protéine produite sous la dépendance d'un gène de virus introduit dans un organisme cellulaire. |
n.f. |
biologie |
biologie cellulaire |
récepteur |
Domaine antigénique extra cellulaire capable de fixer spécifiquement un autre complexe antigénique. |
adj. |
biologie |
biologie cellulaire |
recombinaison |
Mécanisme par lequel des gènes situés sur des chromosomes homologues différents se retrouvent disposés sur une même structure chromosomique recombinante. |
n.f. |
biologie |
thérapie génique |
recombinant |
Individu, cellule ou organisme, dont une partie du bagage génétique est issu d'une recombinaison naturelle ou expérimentale. |
n.m. |
biologie |
thérapie génique |
réponse immunitaire |
Réaction provoquée par la pénétration d'antigènes dans l'organisme se traduisant généralemement par l'apparition d'anticorps. |
n.f. |
médecine |
pathologie |
rétrovirus |
Virus à ARN qui utilise l'enzyme transcriptase inverse pour transcrire sont ARN en ADN, pour ensuite s'introduire et s'intégrer dans le génome de la cellule cible. |
n.m. |
biologie |
thérapie génique |
sclérose latérale amyotrophique |
Maladie neurodégénérative progressive caractérisée par l'atteinte élective des cellules motrices de la moelle épinière, du tronc cérébral , entrainant un déficit moteur central et périphérique, une amyotrophie et des troubles respiratoires. |
n.f. |
médecine |
pathologie |
se répliquer |
Pour du matériel génétique, accomplir une duplication. |
v. |
biologie |
thérapie génique |
suicide cellulaire |
Processus actif d'autodestruction par fragmentation de certaines cellules aboutissant à leur phagocytose. |
n.m. |
biologie |
biologie cellulaire |
synthétiser un gène |
Construction d'un fragment d'ADN capable de produire un ARNm puis une protéine. |
v. |
biologie |
thérapie génique |
thérapie génique |
Opération consistant à introduire un gène fonctionnel dans des cellules d'un organisme à des fins préventives, curatives ou diagnostiques. |
n.f. |
biologie |
génie génétique |
thérapie génique cellulaire |
Thérapie génique regroupant l'ensemble de procédures ayant pour objectif d'utiliser des cellules à des fins thérapeutiques. |
n.f. |
biologie |
thérapiegénique |
thérapie génique ex vivo |
Thérapie génique, modification ou traitement effectués en dehors de l'organisme sur des cellules, des tissus ou des organes prélevés sur un sujet en vue de leur réimplantation sur ce sujet. |
n.f. |
biologie |
thérapie génique |
thérapie génique germinale |
Thérapie génique effectuée par manipulation du génome constitutionnel par correction dans une cellule germinale ou dans une cellule de l'embryon précoce entrainant une transmission à la descendance. |
n.f. |
biologie |
thérapie génique |
thérapie génique in situ |
Thérapie génique dans laquelle le vecteur de transfert est placé directement au sein du tissu cible. |
n.f. |
biologie |
thérapie génique |
thérapie génique in vivo |
Thérapie génique qui consiste à injecter directement dans l'organisme le vecteur portant le gène thérapeutique destiné à atteindre spécifiquement les cellules cibles. |
n.f. |
biologie |
thérapie génique |
thérapie génique somatique |
Thérapie génique qui consiste en la correction phénotypique d'un groupe cellulaire déterminé et de sa descendance sans toucher au patrimoine génétique constitutionnel. |
n.f. |
biologie |
thérapie génique |
tissu |
Ensemble de cellules identiques remplissant une fonction spécialisée. |
n.m. |
biologie |
biologie cellulaire |
toxicité |
Caractère toxique d'un produit. |
n.f. |
médecine |
étiologie |
traduction |
Processus de formation d'une molécule protidique sur un ribosome à l'endroit de la synthèse protidique à partir de l'information contenue dans l'ARN messager. |
n.m. |
biologie |
thérapie génique |
transcription |
Passage de l'information génétique de l'ADN à l'ARN, sous forme de ribonucléotides complémentaires, survenant durant la synthèse de l'ARN simple brin à partir d'une matrice d'ADN par l'action d'une ARN polymérase. |
n.f. |
biologie |
thérapie génique |
transfert de gène |
Passage de ma tériel génétique d'une cellule à une autre ou d'un organisme à un autre. |
n.m. |
biologie |
thérapie génique |
transgène |
Gène étranger introduit dans un organisme par transfer génétique. |
n.m. |
biologie |
thérapie génique |
tumeur |
Formation pathologique de tissu nouveau qui ressemble au tissu normal au dépends duquel elle s'est dévellopée, et qui échappe aux règles biologiques de la croissance et de la différenciation cellulaire. |
n.f. |
médecine |
pathologie |
vecteur |
Toute molécule d'acide nucléique capable d'autoréplication dans laquelle il est possible d'insérer des fragments d'acide nucléique étranger destinés à être introduits dans une cellule-hôte pour y créer une modification génétique. |
n.m. |
biologie |
thérapie génique |
vecteur viral |
Système de transfert de gènes dans lequel le véhicule utilisé est un virus modifié par le remplacement des séquences d'ADN nécessaires à sa réplication ou à sa pathogénicité par les séquences d'ADN à introduire dans la cellule ou l'organisme hôte. |
n.m. |
biologie |
thérapie génique |
virus |
Microorganisme infectieux rudimentaire, qui contient un seul type d'acide nucléique qui induit enzymatiquement et spécifiquement le système reproductif de la cellule qu'il parasite, et qui se reproduit à partir de son seul matériel génétique. |
n.m. |
médecine |
pathologie |